اكتشاف جديد وغير شامل لجينات التوحد الشاملة
يمن مونيتور/قسم الأخبار
دراسة علمية حديثة عن ثورة بارزة في تشخيص العامل والعاملة وبعد ذلك بطيف التوحد، ما قد يؤدي إلى تحسين ميزات المستقبل.
واحد من أكبر الباحثين من الباحثين، حلّل باحثون في نيويورك بيانات جينيه والعديد من 15 ألف شخص من مختلف أنحاء الأمريكتين، من بينهم نحو 4700 مصاب بالتوحد. ونجح الفريق من ربط 35 جينا بخطر الشهرة بالحالة، وهو ما اعتبره خطوة قد تماهّد لـ “خارطة طريق” للتشخيص.
وتميزت هذه الدراسة بتركيزها على أشخاص من أصول لبنانية لاتينية، بخلاف تجارب سابقة ركزت على ذوي الأصول الأوروبية. لأن هذه الفئة من أكثر المجموعات تنوعا جينيا، إذ تجمع بين السكان الأصليين من السكان الأصليين العامريكتين وغرب شرق وأوروبا، ما أتاح للباحثين فهما واسع لكيفية التواصل والتوحد عبر خلفيات سكانية مختلفة.
ونتيجة لذلك، فإن السبب الرئيسي للتوحد قد يكون مشتركا بين مختلف الأعراق، وهو ما شدد عليه الدكتور جوزيف بوكسباوم، مما يؤكد في الدراسة، ويؤكد أن هذا يزيد من أهمية تمثيل جميع الفئات السكانية في الأبحاث العلمية، ولكن في تطوير أدوات التشخيص أكثر تميزا وشمولا.
وفقًا للدراسة التي نشرتها مجلة Nature Medicine، تم العمل على توحيد بيانات “تحالف الجينوم التوحدي مع ذوي الأصول الأمريكية اللاتينية” (GALA)، حيث تم تحليل المعلومات المتعلقة بـ 18 ألف جين، ما أتاح رصد علاقة جينية محددة باحتمالات المرض.
وتشير إلى أنها تم تحديد ارتباطها ارتباطًا وثيقًا بوظائف رئيسية ونموه، ومن ضمنها PACS1 وYWHAG، اللذان يمارسان نشاطهما في العمليات الحيوية في الداخل الرئيسي. كما أن هذه لغتنا نادرا ما تكتسب عبر الزمن، ما تنتج أهميتها في فهم الحالة.
ويتم التحكم في التوحد عادة من خلال تقييمات السرير تعتمد على ملاحظة التحكم الفردي وقدرته على التواصل والتفاعل الاجتماعي، حسب الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية (DSM-5). وفي بعض الحالات، ونتيجة لذلك، أصبحت نتيجة للتشخيص أو عدم الأبعاد لأي شيء آخر.
بسبب اضطراب طيف التوحد مجموعة من التحديات، أبرزها صعوبات التواصل الاجتماعي، مثل ضعف الأشخاص أو ضيق تعابير الوجه، إضافة إلى صعوبات في بناء العلاقات والفهم الاجتماعي. وتغيرت هذه الأعراض أكثر بين المرضى، من الحالات الجديدة إلى أخرى جديدة مثل مرض أسبرجر.
واكتسبت هذه النتائج أهمية خاصة في ارتفاع الملحوظ في جهود تشخيص التوحد، لا سيما في الولايات المتحدة، حيث تشير التقديرات إلى طفل واحد صغير من كل 31 طفلًا حاليًا، مقارنة بطفل واحد من كل 150 طفلًا في عام 2000. ويرجّح الخبراء أن هذا الارتفاع يعود إلى زيادة الوعي بالحالة لمعاييرها.
رغم عدم توفر علاج شاف للتوحد حتى الآن، تعمد إلى تكثيف الدعم الطبي في مجالات التعلم والسلوك والتواصل. ويؤكد على أن التشخيص المبكر والتدخل المناسب يمكن أن يساعد بشكل كبير في مهارات الأفراد والقدرة على التفاعل مع المجتمع.
المصدر: ديلي ميل
رئيس تحرير يمني وصحفي محترف حاصل على درجة في الإعلام. عمل في عدة صحف ومواقع إخبارية وتدرّج من محرر إلى رئيس تحرير. يشرف على المحتوى الإخباري ويقود فريقًا صحفيًا مع الالتزام بالمصداقية والمهنية.
